请在血液科医生指导下应用此药,以下内容仅供参考初次使用本品时应每周监测一次全血细胞计数,包括白细胞、血小板和红细胞分类计数,4周后可每2至4周监测一次全血细胞计数,直到本品剂量达到稳定,然后可以根据临床需要进行监测芦可替尼的起始剂量主要依据患者的血小板计数水平:治疗前PLT>200×109/L 患者的推荐起始剂量为20 mg 每日2 次,PLT(100~200)×109/L患者的推荐起始剂量为15 mg 每日2 次,PLT(50~<100)×109/L 患者的推荐起始剂量为5 mg 每日2次剂量调整
1、近期的血常规、肝肾功能化验、最好还有血清铁、铁蛋白、叶酸、维生素B12、促红细胞生成素水平、PNH克隆的检查结果。骨髓检查结果:骨髓分类报告、活检报告、染色体核型报告、流式免疫分型报告、二代测序基因突变检查报告 2、病史:发现血常规异常多长时间了?已经用过哪些药物治疗?有没有其他合并疾病:如糖尿病、高血压、关节炎等。 3、现在服药药物及使用方法
骨髓增生异常综合征属于血液学疾病,大家常常把它叫做“白血病前期”,主要发病机制是造血干细胞发育异常,导致成熟的血细胞减少(红细胞、白细胞、血小板减少)、少数患者甚至可能转化为急性白血病。这就像劣质的“种子”不能产生正常的“产量”一样。这个疾病的早期症状表现与血液中减少的细胞类型、以及减少的程度有关,如果患者是红细胞减少,那么可能会有贫血症状:乏力、头晕、头痛、心慌、消化不良等;如果患者有血小板减少,那么他可能会出现出血症状:皮肤出血点、瘀斑、牙龈出血等;如果患者的白细胞减少,则会导致机体免疫功能低下,易感冒、易发生反复感染等。也有很多MDS患者仅有轻微的血细胞减少,没有任何症状,只是在常规体检时发现血常规异常。MDS年发病率约为1.51-4.9/10万,以老年人群为主,发病风险随着年龄的增长而增高。大部分MDS患者没有明确的病因,可能相关因素包括大量接触甲醛、苯类、染发剂等有害物质、电离辐射、既往肿瘤化疗等。这些都是外在因素,自身造血干细胞发生突变及免疫系统不能识别、清除异常干细胞才是疾病发生的根本原因。如何诊断MDS首先,要有持续(>4月)血细胞减少:血红蛋白< 100g/L)、或中性粒细胞绝对计数<1.8x109/L、或血小板<100x109/L。而且需排除其他可导致血细胞减少的其他原因。这就意味着短期恢复的、有其他原因引起的血细胞减少应该可以排除MDS。很多原因可以导致血细胞减少,如营养性贫血(叶酸、维生素B12、铁缺乏)、病毒感染(感冒相关的病毒、肝炎病毒、艾滋病病毒等)、慢性病性贫血(肾衰竭、肝病、慢性感染等)、自身免疫性疾病(系统性红斑狼疮、干燥综合征、类风湿关节炎等),这些因素都需要详尽的既往病史及相关的检查一一鉴别。其次,骨髓检查是MDS诊断的重要手段:骨髓穿刺液可提供关于骨髓内细胞形状 (形态学)、细胞成长 (分化)和原始细胞数 (未成熟细胞) 的信息。 穿刺液还可用于细胞遗传学(染色体核型)、流式免疫分型、组织化学染色、基因突变测序等,所有这些,都是用来明确是否存在异常(病态)造血细胞。骨髓活检也是很重要的,它能够提供骨髓细胞构成方面的信息(造血微环境),还有纤维化、淋巴瘤细胞或其他肿瘤细胞浸润、铁储存等。MDS常见的染色体核型异常有+8、-7/del(7q)、del(20q)、-5/del(5q)和-Y,而+8、del(20q)和-Y特异性不高,也可见于再生障碍性贫血及其他血细胞减少疾病。由此可见,MDS目前还是一个排除性诊断,提供详尽、完整的病史是非常重要的。骨髓检查是诊断骨髓增生异常综合征的最重要、不可替代的检查项目。部分患者对骨髓检查有恐惧心理,其实骨髓穿刺液绝大部分是血液,看上去与静脉血一样。仅含有极少量的造血干细胞。不会对正常造血功能造成不良影响。大部分患者仅有不同程度的疼痛感觉。骨髓穿刺后穿刺部位会用纱布或敷贴局部加压包扎,一般3-5天后即可去除。极少数患者会发生局部的出血,一般更换敷贴加压包扎即可。还有极少数患者可能发生麻醉药品过敏和穿刺部位感染。骨髓穿刺不同于脊髓穿刺,不会影响神经功能。MDS的治疗MDS是一组疾病,主要包括MDS伴单系血细胞发育异常、MDS伴多系血细胞发育异常、MDS伴环状铁粒幼红细胞(MDS-RS)、MDS伴单纯del(5q)、MDS伴原始细胞增多、MDS不能分类型MDS等亚型。依据血细胞减少的类型及严重程度、原始细胞比例及染色体核型进行预后分组(如IPSS、WPSS、IPSS-R),不同预后分组患者自然病程和预后的差异性巨大,应根据MDS患者的预后分组,同时结合患者年龄、体能状况、合并疾病、治疗依从性等进行综合分析,制定个体化治疗方案。输血治疗是MDS患者最为基础的支持治疗方法,特别是对合并严重心血管疾病、慢性肺部疾病的老年患者尤其重要。有统计证明,除了MDS/AML直接导致的死亡原因,心血管并发症及感染是MDS患者第二位的死亡原因,因此,保持血红蛋白在一个相对高的水平能够明显降低贫血性心脏病的发生,减少死亡风险。由于血液供应及保守的传统思想的原因,人们对输血有很多误区,认为输血仅仅是病情危重时抢救的手段。2019年出版的MDS诊疗指南中,专家建议下列情况可进行成分输血,以减少严重血细胞减少带来的的危害:①老年患者或有心血管疾病慢性肺部疾病患者血红蛋白<80g/L,青壮年血红蛋白<60g/L时需要输注浓缩红细胞;②血小板<20×109/L,或有出血症状时(皮肤出血点或瘀斑等);白细胞减少一般不需要输注白细胞,有感染存在时可以使用粒细胞刺激因子提高中性粒细胞水平。输血常见的副作用有发烧、皮疹、瘙痒和/或荨麻疹,通常较为轻微。可能会发生罕见的严重过敏反应(血压降低、呼吸困难),大部分可以得到有效控制。长期风险包括病毒感染(发生率极低)、产生抗体、铁过载。低危组MDS治疗目标是改善造血、提高生活质量,有以下常用的治疗方案:①以促红细胞生成素(EPO)为主的治疗方案:EPO 1万U,皮下注射,每日或隔日一次,粒细胞刺激因子(G-CSF) 150ug 皮下注射,每周2-3次,治疗6-8周,有效率50%左右。②免疫抑制治疗方案:环孢素3-5mg/kg/d,分2-3次口服;沙利度胺 50mg,每晚1次。治疗3月有效率大约为50%-60%。③来那度胺是5q-综合征患者的首先治疗药物:常用剂量为10mg,每日1次,3周为疗程。较高危组MDS治疗目标是延缓疾病进展、延长生存期和治愈。造血干细胞移植是目前唯一的治愈方法,但并不完美,多用于年龄小于65岁的高危MDS患者,长期生存率可达50%-60%,缺点是由于年龄、适合的HLA配型相合供者、移植相关的致命的并发症以及排异反应等原因,仅少数患者能够进行造血干细胞移植。近些年以地西他滨、阿扎胞苷为代表的去甲基化药物得到广泛应用,其优势是相对于常规的联合化疗,脏器功能损伤较小,骨髓抑制轻微,适合大多数高危MDS患者。去甲基化治疗总体有效率大约60%左右。其缺点是起效慢,往往需要多个疗程才能获得疗效;部分患者也会发生严重的骨髓抑制,需要积极的输血及预防感染支持保障措施。MDS虽然为恶性克隆性疾病,大多数中、低危组可获得长期生存,改善造血、提高生活质量是治疗的主要目的。而高危组MDS患者病程进展快,需要采取更为积极的治疗手段,延缓疾病进展,特别是青壮年患者,应尽早进行造血干细胞移植。(科普文章,请勿“对号入座”,具体疾病,请咨询医生)